戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成...
1. 首先:戈谢氏病,现称戈谢病,是“较常见”的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底...
戈谢病Daucher disease发音“go-shay”旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑...
戈谢病(Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖...
(6)慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等。 (7)类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克症。 (8)骨髓增生症如真性红细胞增多症,慢...
(7)脂质沉积症:如戈谢病(高雪病)、尼曼-匹克病。[1] 脾大有什么危害啊? 你好,脾脏本身的疾病较少见,比如脾肿瘤,但是人体其它系统的疾病可以继发脾脏改变,会出现脾...
引起血小板减少的原因有哪些?1、血小板生成不足 某些疾病会使得血小板生成障碍,常见的有受到感染、急性白血病以及...
3、遗传代谢性疾病:如半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维变、肝脑肾综合症、Dubin-Johnson综合症和Rotor综合症、络氨酸血症、果糖血症、尼曼-匹克病、戈...
目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不...
可见于慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、晚期血吸虫病、斑替病、骨髓纤维化、真性红细胞增多症、地中海贫血、戈谢病等。 2.脾脏的质度不同病因引起脾大其质度可有不同...
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